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Desafio do balde de gelo financiou descoberta do gene ligada a doença de Stephen


Em 2014, vimos Eduardo Suplicy, Britney Spears, Mark Zuckerberg, Bill Gates e outras tantas personalidades despejarem baldes de gelo sobre a cabeça e tremerem de frio em frente às câmaras. Apesar das críticas de que o desafio não passava de um modismo nas redes sociais, a mobilização online de 17 milhões de pessoas arrecadou US$ 115 milhões para apoiar portadores de esclerose lateral amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa que paralisa os músculos.

Dois anos depois da campanha, o gelo derreteu, as roupas secaram, mas as doações não desceram ralo abaixo: a verba angariada com o Ice Bucket Challenge (Desafio do Balde de Gelo, em português) financiou seis estudos sobre ELA, inclusive o responsável pela descoberta de um gene relacionado ao desenvolvimento da doença.

O tal gene é chamado NEK1 e foi identificado a partir de uma pesquisa que analisou a sequência genética de 15 mil portadores de esclerose lateral amiotrófica. O Projeto MinE, que chegou ao NEK1, é o resultado da colaboração de 80 cientistas em 11 países. O trabalho foi publicado no jornal científico Nature Genetics e é o maior estudo já realizado sobre a forma hereditária da esclerose, também conhecida como doença do neurônio motor.

"A sofisticada análise de genes que levou à descoberta do NEK1 só aconteceu devido ao grande número de amostras da doença disponíveis. O Desafio do Balde de Gelo permitiu que a ALS Association investisse no trabalho do Projeto MinE para criar vastos biorepositórios de bioamostras de esclerose que foram desenvolvidas para permitir exatamente esse tipo de pesquisa e para produzir exatamente esse tipo de resultado", disse Lucie Bruijn, em comunicado oficial da Associação ALS (sigla em inglês para esclerose lateral amiotrófica).

Apesar de apenas 10% dos pacientes apresentarem a forma hereditária da ELA, os pesquisadores acreditam que a identificação do gene NEK1 abre um novo leque de possibilidades para desenvolver terapias genéticas efetivas no tratamento da doença.

A doença de Stephen Hawking



A esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehring, é uma degeneração do sistema nervoso, uma condição irreversível que leva à paralisia motora. A esclerose acontece quando os neurônios motores do cérebro morrem. Como esses neurônios são as células responsáveis por comandar os músculos que fazem os movimentos involuntários do corpo, o paciente perde progressivamente várias funções do corpo, como engolir, andar, segurar e respirar.

Os principais sintomas são fraqueza muscular, endurecimentos dos músculos, cãibras, espasmos e perda de sensibilidade. A ELA não interfere nas capacidades intelectuais e cognitivas dos portadores, é como se a doença aprisionasse o paciente dentro do corpo.

No Brasil, estima-se que 12 mil pessoas sejam portadoras. Segundo a Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (ABrELA), os homens são mais propensos a desenvolverem ELA que as mulheres e a idade média em que a doença começa a se manifestar é aos 57 anos - apenas 6% dos casos são detectados antes dos 40 anos.

O britânico Stephen Hawking é o portador de ELA mais famoso do mundo. O físico foi diagnosticado com esclerose aos 21 anos e hoje, aos 74, continua produtivo.

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